Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022

El 3 de octubre de 2022 el Instituto Karolinska de Suecia anunció el Premio Nobel de Medicina o Fisiología, otorgándeselo a Svante Päävo por su investigación sobre la genética neanderdal. Con tal motivo, Max Robles Nasta y Guillermo Ruiz Argüelles, de la prestigiada Clínica Ruiz, colaboran con un excelente artículo en este número se Sibarita La Revista.

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Svante Pääbo nació en 1955 en Estocolmo, Suecia. Estudió en la Facultad de Humanidades de la Universidad de Uppsala. Realizó sus estudios médicos y el doctorado en la Universidad de Uppsala, Suecia. Es profesor titular de Biología General en la Universidad de Múnich, Alemania. Es Director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig, Alemania, y es considerado como el fundador de la paleogenética.

La Asamblea del Premio Nobel del Instituto Karolinska le otorgó a Svante Pääbo el Premio Nobel de Fisiología o Medicina, por sus “descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana”.

Al revelar diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos, proporciona la base para explorar lo que nos hace humanos de forma única.

Svante Pääbo logró secuenciar el genoma de los neandertales, un pariente extinto de los humanos actuales, e hizo el descubrimiento de una homínida previamente desconocida llamada “Denisova”. Es importante, de igual forma, destacar que también descubrió que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos ahora extintos al Homo sapiens después de la migración fuera de África hace unos 70.000 años. Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando a cómo reacciona nuestro sistema inmunológico a las infecciones.

En 1990 Svante Pääbo, en la Universidad de Múnich, analizó el ADN de las mitocondrias neandertales. El genoma mitocondrial es pequeño y contiene sólo una fracción de la información genética de la célula, pero está presente en miles de copias, aumentando así las posibilidades de éxito. Logró secuenciar una región de ADN mitocondrial a partir de un trozo de hueso de 40.000 años de antigüedad. Las comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostraron que los neandertales eran genéticamente distintos.

En el 2010 Svante Pääbo pudo secuenciar el ADN neandertal, redactado en su artículo “Una secuencia preliminar del genoma de Neandertal”. Los análisis comparativos demostraron que el antepasado común más reciente de los neandertales y el Homo sapiens vivió hace unos 800.000 años.

Con respecto al descubrimiento de la homínida “Denisova”, llamada así por la localidad donde fue encontrada, se analizó una pieza de un hueso de un dedo de más de 40,000 años. Este hueso contenía ADN bien conservado, por lo que se inició la secuencia de éste, realizando así comparaciones entre otras secuencias de ADN de diferentes partes del mundo y mostrando que el flujo genético también se había producido entre Denisova y los Homo sapiens.

Gracias a estos descubrimientos, ahora entendemos que la secuencia de genes de nuestros parientes extintos influye en la fisiología de los humanos actuales, demostrando nuestro origen y lo que nos hace únicos.

Max Robles y Guillermo J. Ruiz Argüelles

gruiz1@clinicaruiz.com